Villocentesi: costi ed indicazioni

La villocentesi è da tempo un esame di diagnosi prenatale che consente di valutare il patrimonio genetico del bambino per sapere con certezza se il feto è affetto da anomalie, in particolare da quelle cromosomiche. Questo esame può essere inoltre usato per confermare o smentire una paternità in quanto si tratta di un esame del patrimonio genetico del futuro bambino.
Consiste nel prelievo di un campione di villi coriali i quali derivano dall’ovulo fecondato e danno origine allo stesso tessuto di cui sarà fatto l’embrione e di conseguenza il feto, è in pratica una particolare porzione di placenta. I villi coriali contengono cellule staminali fetali multipotenti: oggi è anche possibile conservare ad uso autologo le cellule staminali presenti in un frammento dei villi coriali prelevati durante l’esecuzione della villocentesi. Le cellule staminali dei villi coriali hanno prospettive applicative in medicina rigenerativa, avendo buone capacità riproduttive e ottima stabilità genomica.

La villocentesi si effettua tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gestazione ed è indicata sopratutto nei seguenti casi:

• se uno dei genitori o entrambi sono portatori sani di malattie genetiche (traslocazioni, inversioni, aneuploidie)
• se il feto dopo ecografia (translucenza nucale) e bi­test, risulta positivo allo screening (quindi ad “alto” rischio di anomalie cromosomiche)
• se in una precedente gravidanza il feto era affetto da malattie genetiche
• nel caso di gravidannze gemellari dove c’è un grave rischi di malattia genetica
• se uno dei due genitori ha un sovrannumero di cromosomi sessuali (assetto cromosomico 47XXX o 47XXY)

Per quanto riguarda il costo, secondo le indicazioni del Ministero della Salute, le donne italiane che hanno superato i 35 anni di età possono decidere se sottoporsi gratuitamente alla villocentesi, infatti è questa la soglia dell’età oltre la quale è più facile che ci siano patologie cromosomiche nel feto durante la gravidanza. In alternativa è possibile farla in strutture private con un costo variabile che parte dai 500­/600€ fino ad arrivare ai 1200­/1700€.

La villocentesi transaddominale si effettua in regime ambulatoriale (non è necessario ricovero ospedaliero) e si basa sul prelievo ecoguidato mediante ago singolo o “doppio ago”. Si usa la stessa sonda ecografica usata per l’amniocentesi dotata, in alcuni centri, di uno stativo orientabile munito di un tunnel di guida il cui diametro può essere variato a seconda del diametro dell’ago.
L’esecuzione di questo esame, vista l’invasività della tecnica, può comportare rischi quali l’abortività (1%), pertanto è opportuno valutare con il proprio Medico di fiducia il rapporto rischio/beneficio del singolo esame e quindi la sua indicazione.

Dopo il prelievo viene generalmente consigliato un giorno di riposo e, successivamente, la donna può gradualmente riprendere la propria attività.
I tempi di attesa per la risposta dell’esame variano dagli 8 ai 10 giorni. Il risultato è altamente attendibile anche se esiste una percentuale di possibilità di falsi positivi (si parla di un caso ogni 500­1000 esami), ovvero il rischio che venga fatta una diagnosi di anormalità in feti sani.
Al contrario, nonostante l’assenza di anomalie, il bambino potrebbe avere ugualmente dei difetti genetici non evidenziabili tramite l’analisi dei villi coriali poiché alcune malformazioni non sono associate ad anomalie cromosomiche, ma possono essere visibili con un’attenta ecografia tra la 19a e 22a settimana di gestazione.